متلازمة أنجلمان هي مرض عصبي نادر من أصل وراثي يسبب اضطرابات في النمو الحركي والذهني. تم الوصف الأول لهذه المتلازمة في عام 1965 بفضل طبيب الأطفال الإنجليزي هاري أنجلمان الذي درس أعراض وتجليات المرض وأعطاه إسمه، لن يتم الكشف عن السبب المحدد لمتلازمة أنجلمان إلا بعد سنوات عدة من وصف المرض مع تطور تقنيات الطب الحديث والدراسات الجينية.

 

تسبب متلازمة أنجلمان تأخرًا في النمو والتوازن الحركي، شبه غياب للغة الشفوية، اضطرابات في النوم والتغذية، نوبات صرع في العديد من الحالات بالإضافة إلى استثارة كبيرة مع طبع مرح والضحك بكثرة. تلاحظ هذه الخاصية الأخيرة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان حيث يتميزون بالضحك بكثرة والنشاط المفرط أمام المنبهات أو كل ما يثير الانتباه.

 

يتوفر كل إنسان على 23 زوجًا من الكروموسومات الموروثة من الأب والأم، تسبب التشوهات الجينية التي يمكن أن تحدث خلال نمو الجنين مختلف الأمراض حسب الجين أو الجينات التي يحدث بها التغير. في حالة متلازمة أنجلمان، فإنه الجين UBE3A المتواجد في الكروموسوم 15 الذي يكون غائبا أو يفقد دوره بسب تشوه أو اضطراب جيني، مما يسبب ظهور الأعراض المذكورة من قبل لمتلازمة أنجلمان.

 

غالبا ما تتم ملاحظة الأعراض الأولى لمتلازمة أنجلمان في الفترة العمرية ما بين 6 أشهر وسنة. من الصعب التعرف على علامات المرض خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع حيث لا تلاحظ أعراض الخلل في التوازن والنشاط الحركي بالإضافة إلى الإعاقة الذهنية إلا أثناء نمو الرضيع. يعتمد تشخيص المرض على ملاحظة العلامات السريرية ودراسة جينية للكشف عن تشوه في منطقة الحمض النووي التي يتواجد بها جين UBE3A.

 

يجب العلم أن الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان لهم متوسط عيش شهب عادي وطبيعي كسائر الأشخاص، يمكن التتبع العلاجي من طرف معالج نفسي حركي ومعالج بدني، خاصة خلال السنوات الأولى للنمو، من تخفيف مشاكل التوازن والاضطرابات النفسية الحركية مما يساعد المرضى على اكتساب المشي حسب الحالات. أخذ علاجات دوائية ضروري لعلاج نوبات الصرع وتحسين جودة النوم والتغذية في بعض الحالات. تهدف دراسات حديثة في الوقت الحالي إلى تطوير علاجات جينية جديدة.

 

يحتفل العالم باليوم الدولي لمتلازمة أنجلمان في 15 فبراير من كل سنة للتوعية بهذا المرض الجيني النادر الذي يؤثر بشكل كبير على الحياة اليومية للمرضى وعائلاتهم. تمكن المواكبة المختصة والتتبع العلاجي المتعدد التخصصات، حسب احتياجات المرضى، من تحسين جودة حياتهم من خلال مختلف الأنشطة. هذا اليوم الدولي هو أيضا مناسبة لدعم البحث العلمي والطبي من أجل تطوير علاج تام للمرض في أحد الأيام والتغلب على متلازمة أنجلمان كما تم التغلب على العديد من الأمراض على مر السنوات.