الأخبار والأحداث

الأخبار والأحداث

اليوم العالمي لمرض تثلث الصبغي 21

أخبار
21 مارس 2022
اليوم العالمي لمرض تثلث الصبغي 21

يتكون الجسم من عدة مليارات من الخلايا التي تخزن المعلومات الجينية الضرورية لاشتغال الجسم بشكل جيد. تحتوي جميع الخلايا التي تكون الكائنات الحية على كروموسومات تتواجد على مستوى نواة الخلية، هذه الكروموسومات تتكون أساسا من الحمض النووي الذي يسمى "ADN". تنتظم الكروموسومات لدى كل كائن حي على شكل أزواج، يحتوي نواة كل خلية على نسختين من كل كروموسوم باستثناء الكروموسومات التي تحدد الجنس. تحتوي الخلايا البشرية على 46 كروموسوم (22 زوجا من الكروموسومات المشتركة بين الجنسين وكروموسومان جنسيان).

 

يقوم الحمض النووي الذي يكون الكروموسومات بتنظيم إنتاج العديد من البروتينات وإعطاء تعليمات دقيقة لتمكين الجسم من الاشتغال بشكل جيد. يقسم الحمض النووي إلى جينات، يؤدي كل جين وظيفة محددة داخل الجسم. يؤدي اضطراب كروموسومي أو جيني إلى مختلف الاختلالات حسب الكروموسوم أو الجين المصاب. تتعدد الاضطرابات الكروموسومية والجينية ويدخل مرض تثلث الصبغي 21 ضمنها.

 

تثلث الصبغي 21 هو اضطراب كروموسومي خلقي غير وراثي، يتميز هذا المرض بتواجد كروموسوم 21 زائد داخل نواة الخلية، توجد لدى الأشخاص المصابين بمرض تثلث الصبغي 21 ثلاثة كروموسومات 21 بدل اثنين. من المهم التفريق بين الاضطرابات الكروموسومية والاضطرابات الجينية، في حالة تثلث الصبغي 21 فإن الأمر يتعلق بوجود كروموسوم زائد وليس اضطراب جيني معين، لهذا السبب فإن تثلث الصبغي 21 هو اضطراب كروموسومي. 

 

تتعدد أشكال تثلث الصبغي 21 حسب طبيعة الاضطراب، يعد تثلث الصبغي 21 الحر والكلي والمتجانس أكثر أشكال المرض شيوعا حيث يمثل %95 من الحالات. يتناسب كل نعث مع خاصية من خصائص المرض. يعني تثلث الصبغي 21 الحر أن الكروموسومات 21 الثلاث منفصلة عن بعضها البعض على عكس شكل آخر للمرض يكون فيه كروموسومين اثنين حرين في حين يكون الكروموسوم الثالث ملتصق مع كروموسوم آخر. يقال إن تثلث الصبغي 21 كلي حين يمس المرض كلية الكروموسوم 21 على عكس تثلث الصبغي 21 الجزئي الذي يهم جزء فقط من الكروموسوم 21 الزائد. أخيرا، ينعت تثلث الصبغي 21 بأنه متجانس عندما يلاحظ وجود الكروموسومات 21 الثلاث في جميع الخلايا التي تم فحصها على عكس تثلث الصبغي 21 الفسيفسائي حيث تلاحظ خلايا تحتوي على ثلاثة كروموسومات 21 وأخرى على كروموسومان 21 فقط.

 

الاضطراب الكروموسومي الذي يسبب تثلث الصبغي 21 هو إصابة تكوينية تظهر أثناء نمو الجنين وتكون حاضرة منذ الولادة (مرض خلقي)، تختلف أعراض هذا الاضطراب حسب شكل تثلث الصبغي 21 ويمكن لها أن تكون موجودة منذ الولادة أو أن تظهر خلال الحياة. يؤدي تثلث الصبغي 21 إلى تشوهات تمس الجهاز الهضمي، وأمراض القلب، ومشاكل صحية يمكن أن تظهر خلال الحياة (عدوى مرضية وتعفنية، وأمراض الغدد، وأمراض عصبية). يسبب تثلث الصبغي 21 أساسا ضعفًا فكريًا وإدراكيًا يختلف من شخص لآخر، يتميز المرض أيضا بخاصيات مورفولوجية معينة. يتطلب علاج تثلث الصبغي 21 تدخل عدة تخصصات طبية وشبه طبية (أخصائي العلاج البدني، وأخصائي العلاج النفسي الحركي، وأخصائي في علاج النطق والتعلم) لضمان جودة عيش جيدة للمرضى. مع تقدم التقنيات الطبية، زاد متوسط عمر الأشخاص المصابين بتثلث الصبغي 21 اليوم بشكل كبير.

 

يتم الاحتفال باليوم العالمي لمرض تثلث الصبغي 21 سنويًا في تاريخ 21 مارس، تم اختيار هذا التاريخ لأنه يذكر خاصية هذا الاضطراب الذي يتميز بوجود 3 كروموسومات 21 داخل الخلايا. يكمن الهدف الرئيسي لهذا اليوم في توعية عامة الناس حول هذا المرض الذي يزيد خطره مع تقدم سن الأم عند الحمل. هذا الحدث هو أيضا مناسبة لمكافحة الأفكار المغلوطة التي تحيط هذا الاضطراب الذي يسمى بتسامي تنقص من الأشخاص المصابين. تعد التقدمات الطبية الراهنة، خاصة في مجال التدخل الجيني، بعلاجات أكثر فعالية في المستقبل.

العودة

لتصفح المزيد

أخبار
31 مارس 2022
مارس الأزرق: شهر التوعية للكشف عن سرطان القولون والمستقيم

مارس الأزرق: شهر التوعية للكشف عن سرطان القولون والمستقيم

يشكل القولون والمستقيم الجزء الأخير من الجهاز الهضمي قبل خروج البقايا الغذائية والتخلص منها عبر البراز. تمكن عملية الهضم من تحل...
إقرأ المزيد
أخبار
31 مارس 2022
شهر التوعية بالانتباذ البطاني الرحمي

شهر التوعية بالانتباذ البطاني الرحمي

الانتباذ البطاني الرحمي هو مرض يصيب النساء في سن الإنجاب بسبب وجود أنسجة بطانة الرحم في مناطق من الجسم خارج الرحم. تسبب هذه الأ...
إقرأ المزيد
أخبار
30 مارس 2022
اليوم العالمي للاضطراب ثنائي القطب

اليوم العالمي للاضطراب ثنائي القطب

الاضطرابات ثنائية القطب هي اضطرابات نفسية تؤثر بشكل كبير على الحالة المزاجية للشخص المصاب وتتميز هذه الاضطرابات بتناوب فترات من...
إقرأ المزيد
أخبار
29 مارس 2022
توقيع اتفاقية شراكة بين مؤسسة محمد السادس للنهوض بالأعمال الاجتماعية للتربية والتكوين والمنظومة الصحية لجامعة محمد السادس لعلوم الصحة

توقيع اتفاقية شراكة بين مؤسسة محمد السادس للنهوض بالأعمال الاجتماعية للتربية والتكوين والمنظومة الصحية لجامعة محمد السادس لعلوم الصحة

قامت مؤسسة محمد السادس للنهوض بالأعمال الاجتماعية للتربية والتكوين بإبرام اتفاقية شراكة مع المستشفيات التابعة للمنظومة الصحية ل...
إقرأ المزيد
أخبار
24 مارس 2022
اليوم العالمي لمكافحة مرض السل

اليوم العالمي لمكافحة مرض السل

تسبب مرض السل في أضرار جسيمة على مر تاريخ الإنسانية، منذ العصور القديمة وأول وصف لأعراض المرض من قبل أبقراط إلى القرن 19 واكتشا...
إقرأ المزيد
أخبار
20 مارس 2022
اليوم العالمي لصحة الفم

اليوم العالمي لصحة الفم

للحفاظ على صحة جيدة، من الأساسي الاعتناء بصحة الفم والأسنان. تشكل صحة الأسنان واللثة  عنصرا رئيسيا يدعم البناء العام لصحة ...
إقرأ المزيد
أخبار
18 مارس 2022
اليوم العالمي للنوم

اليوم العالمي للنوم

يعتبر تعريف النوم شيء بديهيا وبسيطا لا يحتاج إلى تفكير عميق. النوم هو حالة تنخفض فيها يقظتنا الحسية والعضلية إلى أدنى مستوى. من...
إقرأ المزيد
أخبار
10 مارس 2022
اليوم العالمي للكلى

اليوم العالمي للكلى

تؤدي مختلف الأنشطة داخل الجسم (نشاط الأيض وأنشطة الخلايا) التي تمكننا من البقاء على قيد الحياة إلى إنتاج بقايا ومواد سامة مضرة ...
إقرأ المزيد
أخبار
06 مارس 2022
الأسبوع العالمي للزرق

الأسبوع العالمي للزرق

الزرق هو مرض يسبب تلف الألياف المكونة للعصب البصري بسبب ارتفاع ضغط العين. تؤدي الأجزاء المختلفة للعين البشرية وظائف محددة، يمر ...
إقرأ المزيد
أخبار
04 مارس 2022
اليوم العالمي لمكافحة السمنة

اليوم العالمي لمكافحة السمنة

يعتبر غالب الناس السمنة كصفة جسدية لشخص يعاني من زيادة كبيرة في الوزن، في الواقع فإن السمنة مرض يتميز بتراكم الكتلة الدهنية وحد...
إقرأ المزيد
أخبار
03 مارس 2022
اليوم العالمي للسمع

اليوم العالمي للسمع

للتفاعل مع بيئتنا والتقاط مختلف أشكال المعلومات، يستخدم الإنسان كباقي الكائنات الحية أعضائه الحسية. تعتبر حواسنا بوابة حقيقية ع...
إقرأ المزيد
أخبار
28 فبراير 2022
اليوم الدولي للأمراض النادرة

اليوم الدولي للأمراض النادرة

يحتفل العالم في تاريخ 28 فبراير 2022 بالنسخة 15 لليوم الدولي للأمراض النادرة وهو حدث هام بصبغته التحسيسية حول هاته الأمراض، الت...
إقرأ المزيد
من خلال الاستمرار في التصفح، فإنك تقبل إيداع "الكوكيز" التي تهدف إلى عرض مقاطع فيديو وأزرار للمشاركة وتحميل المحتويات من الشبكات الاجتماعية