Le syndrome d’Angelman est une maladie neurologique rare d’origine génétique qui provoque des troubles du développement moteur et intellectuel. Décrite pour la première fois en 1965 par le pédiatre anglais Harry Angelman qui a observé les manifestations et symptômes de la maladie et qui lui a donné son nom, la cause précise du syndrome d’Angelman ne sera mise au jour que plusieurs années plus tard avec les développements de la génétique et des techniques de la médecine moderne.

 

Le syndrome d’Angelman entraine un retard du développement moteur et de l’équilibre, une quasi-absence du langage oral, des troubles du sommeil et de la nutrition, une épilepsie dans de nombreux cas et une grande excitabilité avec un caractère jovial et des accès de rire. Cette caractéristique est souvent très remarquée chez les personnes atteintes du syndrome d’Angelman qui rient beaucoup et sont généralement hyperactives et facilement excitables face aux stimuli.

 

Chaque personne dispose de 23 paires de chromosomes provenant du père et de la mère, les anomalies génétiques qui peuvent se produire au cours du développement du fœtus entrainent différentes affections en fonction du ou des gènes impliqués. Dans le cas du syndrome d’Angelman, c’est le gène UBE3A qui se trouve au niveau du chromosome 15 qui est absent ou dont la fonction est altérée par une anomalie génétique, ce qui provoque les manifestations précitées et cause le syndrome d’Angelman.

 

L’apparition des premiers symptômes est généralement remarquée entre 6 mois et un an. Il est difficile de détecter les manifestations de la maladie durant les premiers mois de vie et ce n’est qu’au cours du développement que des signes de troubles moteurs et de l’équilibre ainsi qu’une déficience intellectuelle sont remarqués. Le diagnostic de la maladie repose sur les signes cliniques et une étude génétique pour déceler une anomalie dans la région de l’ADN où se trouve le gène UBE3A.

 

Il faut savoir que les personnes touchées par le syndrome d’Angelman ont une espérance de vie presque normale, une prise en charge par un psychomotricien et un kinésithérapeute, surtout au cours des premières années de développement, aide à atténuer les troubles de l’équilibre et psychomoteurs et permet ainsi d’aider les malades, selon les cas, à acquérir la marche. Le recours aux médicaments est nécessaire pour traiter les crises d’épilepsie et améliorer la qualité du sommeil et de la nutrition dans certains cas. Des études sont en cours pour développer de nouveaux traitements de thérapie génique.

 

La journée internationale du syndrome d’Angelman est célébrée le 15 février de chaque année pour faire connaitre cette maladie génétique rare qui impacte lourdement le quotidien des malades et de leurs familles. Un accompagnement spécialisé et une prise en charge pluridisciplinaire en fonction des besoins des malades permettent d’améliorer leur qualité de vie à travers des activités diverses. Cette journée est aussi une occasion pour soutenir la recherche scientifique et médicale afin de développer un jour un traitement curatif et reléguer le syndrome d’Angelman aux nombreuses affections battues et éliminées par le passé.